Metabole ziekten zijn ingewikkeld en bestaan in veel verschillende varianten, waarvan een behoorlijk deel nog onontdekt. Momenteel zijn bijna 2.000 verschillende metabole ziekten bekend, en daar komen er jaarlijks ongeveer 25 bij. Een deel van deze metabole ziekten leidt, vroeg of laat, tot fysieke aftakeling. Het belangrijk dat kinderen met dergelijke ziekten zo snel mogelijk gediagnosticeerd worden, zodat een eventuele behandeling ingezet kan worden vóórdat de lichamelijke schade onherstelbaar is.
Om die diagnosestelling eenvoudiger en dus sneller te maken, is onlangs een behandelmodule toegevoegd aan een speciale (web)app, genaamd IEMbase. Artsen kunnen deze app als digitaal naslagwerk gebruiken wanneer ze willen weten of er mogelijk sprake is van een metabole ziekte. Kinderarts en fellow metabole ziekten Eva Hoytema van Konijnenburg vertelt over de app, waarover afgelopen december een artikel verscheen in wetenschappelijk tijdschrift The Journal of Inherited Metabolic Disease.
“IEMbase staat voor Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase”, vertelde de kinderarts in een recente editie van ICT&health. “Het is een kennisbase waarin uitgebreide informatie te vinden is over metabole ziekten, bijbehorende symptomen, kenmerkende genetische afwijkingen en eventuele behandelingen.”
De kennisbase kan geraadpleegd worden via een desktop of mobiel apparaat, vervolgt Hoytema van Konijnenburg. “De tool is Engelstalig en is de eerste digitale tool ter wereld van zijn soort. Gebruik is gratis en de kennisbase is toegankelijk voor een brede groep artsen, van huisartsen tot genetici, neurologen, internisten en kinderartsen. Maar ook artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten hebben baat bij de kennisbase: niemand kent immers alle informatie over 2000 aandoeningen uit zijn of haar hoofd.” Bijkomend voordeel van de tool is dat hij makkelijk up-to-date te houden is. Zeker in een snel ontwikkelend onderzoeksveld, zoals dat rondom metabole ziekten, is dit belangrijk.
Voor alle artsen
“Met deze tool hopen we collega’s te helpen om deze ingewikkelde ziekten sneller op het spoor te komen”, vult Clara van Karnebeek aan, kinderarts en hoogleraar bij het Amsterdam UMC. “Vaak zijn de eerste symptomen niet specifiek voor metabole ziekten, waardoor het lang duurt totdat andere aandoeningen zijn uitgesloten en metabole ziekte als mogelijke boosdoener naar voren komt. Ook als wel vermoed wordt dat het om een metabole ziekte gaat, moeten veel testen worden uitgevoerd om vast te stellen welke van de 2000 aandoeningen de patiënt heeft.”
Onze hoop is dat deze tool artsen eerder laat denken aan een metabole ziekte, waardoor patiënten sneller doorverwezen worden naar één van de gespecialiseerde centra. Artsen hebben het hartstikke druk, dus we kunnen niet van ze verwachten dat ze op de hoogte blijven van de literatuur die wordt gepubliceerd over 2000 ziektes. Metabole ziekten zijn de dodelijkste ziekten onder kinderen, maar niemand die het weet. Het leed vindt grotendeels plaats achter de voordeur en veel kinderen worden helemaal niet gediagnosticeerd. Een digitale tool zoals IEMbase is daarom een ideaal hulpmiddel.”
Financieel ondersteunen
Het grote belang van snelle diagnosestelling is een belangrijke reden voor Metakids om de ontwikkeling van dit soort digitale oplossingen financieel te ondersteunen. Metakids is een stichting met als missie om in 2035 een behandeling beschikbaar te hebben voor minstens de helft van de kinderen met metabole ziekten.
“Wij willen de behandeling zo snel mogelijk naar de patiënt brengen”, vertelt Mirjam van der Toorn van Metakids. “Daarbij spelen ook regionale verschillen in toegang tot gespecialiseerde zorg een rol. Eén van de redenen waarom Metakids enthousiast is over het IEMbase-project, is omdat het alle kinderen in Nederland toegang geeft tot artsen met kennis over metabole ziekten, ongeacht of ze in de buurt van een academisch of perifeer ziekenhuis wonen. Als artsen in perifere ziekenhuizen kinderen sneller doorverwijzen naar de één van de zes metabole centra in de umc’s, is de kans groter dat deze patiënten op tijd behandeld kunnen worden.”
Dit artikel gemist? Lees het in editie 2, 2025 van ICT&health. Of lees het in ons online magazine.
