Next generation sequencing wordt al enkele jaren succesvol ingezet bij het bestrijden van tumoren. Via deze methode kan RNA en DNA sneller in kaart worden gebracht, zodat afwijkingen eerder worden gedetecteerd. Ook kunnen zo bij patiënten specifieke eigenschappen van genomen worden geïdentificeerd, wat gerichte therapie mogelijk maakt. “Er is inmiddels genoeg bewijs dat je sommige gerichte behandelingen voor borstkanker ook succesvol kunt inzetten bij andere vormen van kanker”, zegt James Creeden, Medical Director van Foundation Medicine, sinds vorig jaar onderdeel van het farmaceutische bedrijf Roche.
Foundation Medicine is een van oorsprong Amerikaans bedrijf, gespecialiseerd in de ontwikkeling en productie van medische tests voor kanker op basis van next generation sequencing. De producten van het bedrijf ondersteunen gepersonaliseerde medicatie en precision medicine, een term die in zwang raakte na de voltooiing van het Humane Genome Project in 2003 en waarbij patiënten op basis van moleculaire diagnostiek een effectievere behandelmethode krijgen die aansluit bij specifieke, individuele kenmerken.
Deze thema’s stonden centraal tijdens het tweede, jaarlijks gehouden Benelux Precision Medicine Forum in Utrecht dat plaatsvond op 13 en 14 mei. James Creeden was er één van de sprekers.
“De voorbije decennia hebben we enorm veel inzage gekregen in hoe moleculaire mechanismen werken en hoe DNA verandert zodanig dat cellen zich onbeperkt gaan vermenigvuldigen en kanker tot gevolg hebben”, stelt Creeden. “Traditioneel leren we over het managen van verschillende typen kanker op basis van de gebieden waar zij hun oorsprong hebben zoals borstkanker of longkanker. Tot dusver werkte dat redelijk goed in combinatie met een behandelmethode zoals chemotherapie.”
Meer gerichte behandeling patiënt
Hiermee kwam de medische wetenschap al een stap verder in het afstemmen van een meer gerichte behandeling van patiënt. Maar, schetst Creeden, deze methodes zijn kostbaar en zeer onprettig voor de patiënt vanwege het chemische karakter. Daarnaast leverde het niet de gewenste vooruitgang op bij het bepalen van overlevingskansen van de individuele patiënt.
“Waar we uiteindelijk achter kwamen”, vervolgt Creeden, “is dat er onafhankelijk van het orgaansysteem, gelijkende mutaties plaatsvinden bij verschillende typen kanker. De hypothese is altijd geweest: wanneer je één type kanker kunt genezen op basis van één type mutatie, dan kun je kijken naar dezelfde mutatie bij een ander soort kanker en deze dan op dezelfde manier behandelen.”
Er is volgens Creeden inmiddels genoeg bewijs dat je sommige gerichte behandelingen voor borstkanker ook succesvol kunt inzetten bij andere vormen van kanker. “Het gaat steeds vaker om de onderliggende moleculaire mechanismen en daar krijgen we steeds meer inzicht in. Voorheen hadden we slechts beperkt inzicht, maar next generation sequencing werkt als een zaklamp in het donker: je ziet plots het hele plaatje. Dat is revolutionair.”
Validatie is key
Bij next generation sequencing wordt er met grote hoeveelheden data gewerkt. Het is daarom belangrijk om deze data goed te interpreteren. Een uitdagend en gecompliceerd proces, weet Creeden. “Eigenlijk maken we voor de validatie van data afkomstig uit next generation sequencing nog gebruik van traditionele methodes: je doet je huiswerk en probeert via validatiestudies aan te tonen dat jouw methode net zo goed werkt als de voorgaande of zelfs nog beter. Dat is inderdaad een tijdrovend proces.”
Next generation sequencing werkt als een zaklamp in het donker
Dat gezegd hebbende, in Europa zouden voor validatietests best hogere standaarden mogen worden gehanteerd, vindt Creeden. Zeker nu we precieze, betrouwbare tests hebben die patiënten kunnen identificeren die baat hebben bij gerichte therapie.
“In Europa lopen jullie qua regelgeving uit de pas met bijvoorbeeld de VS. Wat betreft diagnostiek heeft Europa redelijk lage standaarden, bijna iedereen zou oplossingen op dit vlak kunnen verkopen. Maar het probleem daarbij is dat consumenten, en ook oncologen, vaak niet weten of de oplossing wel werkt. We komen nu echter wel op een punt waarop de uitkomsten van tests op basis net next generation sequencing de behandelbeslissingen gaan bepalen.”
