Precision medicine, waarbij individuele variabiliteit meegenomen wordt in de keuze voor bepaalde preventie- en behandelingsstrategieën, gaat een steeds grotere rol innemen in de medische wetenschap. In 2015 heeft President Obama het Precision Medicine Initiative geïnitieerd, dat ertoe moet leiden dat iedereen toegang heeft tot de gepersonaliseerde informatie die nodig is om onszelf en onze gezinnen gezond te houden. Recente ontwikkelingen, zoals grootschalige biologische databases (van bijvoorbeeld genetische informatie), krachtige methodes voor het karakteriseren van patiënten (proteomics, metabolomics, genomics en ook digitale health technologieën) en software voor het analyseren van grote datasets, brengen de toepassing van precision medicine steeds dichterbij [1].
De term precision medicine is nog relatief nieuw binnen de medische wetenschap, sinds 2009 is de term in opkomst, maar wel razend populair, met zo’n 12.000 artikelen gerelateerd aan dit onderwerp. De onderliggende algemene hypothese is dan ook aantrekkelijk: op basis van individuele karakteristieken zou het mogelijk moeten zijn om te voorspellen of een individu een bepaalde aandoening krijgt en of een bepaalde behandeling gaat aanslaan.
Toch zijn het in het tijdperk van de informatietechnologie, waarbij we toegang hebben tot een breed scala aan moleculaire data, nog steeds relatief eenvoudige klinische parameters, zoals Body Mass Index (BMI) en nuchter glucose, die gebruikt worden bij het diagnosticeren van complexe metabole aandoeningen. Zo zijn er bijna 200 genetische varianten geïdentificeerd die samenhangen met obesitas, maar hun voorspellende waarde in vergelijking met de traditionele parameters familiegeschiedenis en overgewicht op kinderleeftijd is nog steeds ontoereikend [2].
Precision medicine is grotendeels op gang gekomen door de farmacogenetica, waarbij gekeken wordt of op basis van bepaalde genetische variaties (polymorfismen), met name in geneesmiddel-metaboliserende enzymen, het therapeutisch effect en eventuele mogelijke bijwerkingen voorspeld kunnen worden. Toch wordt dit concept nog niet uitgebreid toegepast in de klinische praktijk: voor enkele tientallen gen-geneesmiddel interacties zijn richtlijnen opgesteld voor dosisaanpassingen gebaseerd op genetische achtergrond [3].
Er worden echter doorbraken verwacht vanuit de systeembiologie, waarbij wiskundige modellen gebruikt worden om grote datasets te analyseren en het biologisch systeem te simuleren. Met behulp van genoomwijde metabole modellen wordt dan een big data analyse uitgevoerd met als achterliggende doel om nieuwe biomarkers te identificeren die de basis vormen voor precision medicine [4].
Maar precision medicine is breder dan alleen farmacogenetica: het fenotype van de patiënt en hoe de omgeving van de patiënt eruit ziet, speelt zeker ook een belangrijke rol. Gezondheid of genezing is niet alleen het nemen van medicatie, maar ook lichaamsbeweging, gevarieerde voeding en een goed sociaal netwerk maken hier deel van uit.
Juist hier kan digitale technologie een grote rol spelen, waarbij de arts-patiëntrelatie ook buiten de spreekkamer versterkt kan worden. Daarnaast kunnen ervaringen gedeeld op onder andere patiëntenplatformen of gegevens uit persoonlijke gezondheidsdossiers ook gebruikt worden om overeenkomsten tussen patiënten te signaleren om zo de best mogelijke behandeling te identificeren op basis van ervaringen van anderen uit het verleden.
