De inzet van kunstmatige intelligentie (AI) in de oncologie blijft zich in hoog tempo ontwikkelen. Een recente innovatie laat zien hoe deep learning niet alleen de diagnostiek van kanker kan verbeteren, maar ook het besluitvormingsproces rondom immunotherapie kan versterken. Onderzoekers uit de VS en Zuid-Korea hebben een AI-model ontwikkeld dat in staat is om de zogenoemde microsatellietinstabiliteit (MSI) in tumoren nauwkeurig te voorspellen én onzekerheden in deze voorspellingen te herkennen.
Microsatelliet instabiliteit, of MSI, is een belangrijke genetische eigenschap van bepaalde tumoren, waaronder maag- en colorectale kankers. Tumoren met hoge MSI (MSI-H) reageren doorgaans beter op immunotherapie, zoals immuun checkpointremmers (ICI's), en hebben vaak een gunstigere prognose dan tumoren zonder deze instabiliteit. Daarom bevelen klinische richtlijnen MSI-testen aan voor nieuw gediagnosticeerde patiënten.
AI als katalysator voor efficiënte en toegankelijke diagnostiek
Tot nu toe is de diagnostiek van MSI grotendeels afhankelijk van moleculaire testen, die kostbaar en soms beperkt beschikbaar zijn. Deep learning biedt een kans om deze testen deels te vervangen door analyse van digitale pathologiebeelden. Bestaande AI-modellen hebben echter moeite met het omgaan met onzekerheid in voorspellingen, wat het klinisch vertrouwen beperkt.
Het nieuw ontwikkelde model, MSI-SEER, brengt daar verandering in. Gebaseerd op een Bayesiaans deep learning-framework, analyseert het model hematoxyline- en eosine (H&E)-gekleurde whole-slide-beelden om de MSI-status te voorspellen. Uniek aan MSI-SEER is dat het onzekerheid in de voorspellingen kan inschatten via Monte Carlo dropout-technieken. Deze worden vertaald naar een Bayesiaanse betrouwbaarheidsscore (BCS), waardoor het model kan aangeven in hoeverre het zijn eigen uitkomst vertrouwt.
Betrouwbare assistent
In de praktijk betekent dit dat MSI-SEER gevallen met een hoge onzekerheid automatisch markeert voor aanvullende beoordeling door een patholoog. Het model fungeert dus als een betrouwbare assistent, die niet alleen voorspellingen doet, maar ook waarschuwt wanneer menselijke beoordeling nodig is. “Een AI-systeem dat ‘weet wat het niet weet’ draagt bij aan veiligere en betrouwbaardere klinische workflows,” aldus prof. Jae-Ho Cheong, een van de hoofdonderzoekers.
Naast MSI-status voorspelt het model ook nauwkeurig de kans op respons op immuuntherapie, door de ruimtelijke verdeling van MSI-H-regio’s en de verhouding tussen tumor- en stromacellen te analyseren. Dat levert waardevolle inzichten op voor precisiegeneeskunde en behandeling op maat. De resultaten zijn gevalideerd op grote, diverse patiëntendatasets en tonen state-of-the-art prestaties.
Toekomstige toepassingen in klinische praktijk
Volgens de onderzoekers heeft MSI-SEER de potentie om onderdeel te worden van de klinische praktijk, bijvoorbeeld als een vorm van digitale cohortbewaking of binnen post-marketing studies (fase IV). “Deze studie gaat verder dan alleen MSI-voorspelling. Ze laat zien hoe AI op verantwoorde wijze klinische besluitvorming kan ondersteunen en precisiegeneeskunde kan versnellen,” benadrukt prof. Cheong.
De integratie van AI-modellen zoals MSI-SEER in de oncologische zorg belooft niet alleen efficiëntere diagnostiek, maar ook betere behandeluitkomsten voor patiënten wereldwijd. De resultaten van het onderzoek zijn onlangs gepubliceerd in npj Digital Medicine.
AI en kankerdiagnostiek
AI-toepassingen en -modellen die de diagnostiek en vooral ook de kans op een terugkeer van kanker mede kunnen bepalen of voorspellen worden al langere tijd ontwikkeld en toegepast. Zo ontwikkelden onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in 2020 het AI-model HECTOR dat nauwkeurig het risico op terugkeer van baarmoederkanker voorspelt, gebaseerd op microscopiebeelden en klinische data uit de PORTEC‑studies. HECTOR kent patiënten toe aan risicocategorieën (laag, gemiddeld, hoog), wat behandelbeslissingen op maat mogelijk maakt; zo kunnen patiënten met laag risico aanvullende therapie bespaard blijven.
Begin vorig jaar berichtten wij over een ander AI-model, iStar. Deze toepassing is in staat subtiele tekenen van kanker te herkennen in weefsels die met het blote oog vaak onzichtbaar zijn. Uniek is dat de tool genexpressiepatronen in weefselbeelden analyseert om moleculaire signalen van kanker vroegtijdig op te sporen.
