Onderzoekers van de Mayo Clinic hebben een AI-tool ontwikkeld die vroege tekenen van bloedmutaties kan opsporen die verband houden met een verhoogd risico op kanker en hartziekten. Deze mutaties leiden tot een aandoening die bekendstaat als klonale hematopoëse van onbepaald potentieel (CHIP). Hoewel vaak symptoomloos, verdubbelt CHIP het risico op hartziekten en vergroot het de kans op leukemie met meer dan een factor tien.
CHIP ontstaat in het beenmerg, waar bloedstamcellen nieuwe cellen aanmaken. Wanneer in een van deze stamcellen een mutatie optreedt, kan dit leiden tot de vorming van clusters gemuteerde cellen. Deze blijven vaak jarenlang onopgemerkt, maar zijn inmiddels duidelijk in verband gebracht met een verhoogd sterftecijfer, vooral door cardiovasculaire aandoeningen.
Nieuw hulpmiddel voor vroege detectie
De ontwikkelde AI-tool, UNISOM (UNIfied SOmatic calling and Machine learning), helpt clinici CHIP-gerelateerde mutaties te identificeren in standaard genetische datasets. Dit biedt nieuwe mogelijkheden voor vroegtijdige detectie en preventieve zorg, waar voorheen complexere technieken zoals geavanceerde sequentiemethoden noodzakelijk waren.
Volgens mede-hoofdauteur dr. Eric Klee is dit een belangrijke stap vooruit: “Het opsporen van ziekten in een zo vroeg mogelijk stadium op moleculair niveau is een van de meest betekenisvolle vooruitgangen in de geneeskunde. UNISOM is een voorbeeld van hoe genomische wetenschap kan worden vertaald naar innovatieve hulpmiddelen die tijdige en geïnformeerde zorg ondersteunen.”
Veelbelovende resultaten
In de studie, gepubliceerd in Genomics, Proteomics & Bioinformatics, wist UNISOM bijna 80 procent van de CHIP-mutaties op te sporen via whole-exome sequencing. Ook bij whole-genome sequencing, waarbij de volledige genetische code wordt onderzocht, toonde de tool zijn kracht. UNISOM herkende zelfs mutaties die in minder dan 5 procent van de bloedcellen aanwezig zijn, veranderingen die vaak gemist worden door standaardtechnieken.
“We ontwikkelen een pad van genomische ontdekkingen naar klinische besluitvorming. Het is belangrijk om deze innovaties dichter bij de klinische praktijk te brengen, zodat ze beslissingen en behandelingen daadwerkelijk kunnen ondersteunen”, aldus co-auteur dr. Shulan Tian over de vervolgstap voor deze innovatie. Het onderzoeksteam wil UNISOM nu verder testen op grotere en meer diverse datasets, met als doel de technologie breder beschikbaar te maken in de klinische zorg en zo de vroege opsporing van CHIP wereldwijd te verbeteren.
Kankerdiagnose via het bloed
Vorig jaar hebben onderzoekers van het Radboudumc en Erasmus MC een nieuwe bloedtest ontwikkeld die een jaar eerder kan aantonen of multipel myeloom (ziekte van Kahler) is teruggekeerd. De test is duizend keer gevoeliger dan de huidige standaard en kan daardoor veel eerder een stijging van kankercellen signaleren. Dat biedt patiënten meer duidelijkheid, omdat de ziekte na behandeling vaak jarenlang onzichtbaar blijft maar vrijwel altijd terugkomt.
In 2013 startte het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) tien jaar geleden de TESTBREAST-studie, waarin wordt onderzocht of borstkanker eerder kan worden opgespoord via een eenvoudige bloedtest in plaats van met mammografie of MRI. Een groot voordeel van de bloedtest is dat deze laagdrempeliger en veiliger kan worden ingezet bij vrouwen met een verhoogd erfelijk risico. Mammografie brengt stralingsbelasting met zich mee en MRI is duur en tijdrovend. Een bloedtest kan screening voor risicogroepen dus toegankelijker en frequenter maken. Het onderzoek van het LUMC heeft inmiddels al een aantal eiwitten geïdentificeerd die al 1 tot 2 jaar voor een diagnose veranderingen vertonen.
