Een nauwe samenwerking tussen de Icahn School of Medicine at Mount Sinai, het Memorial Sloan Kettering Cancer Center en Europese partners bewijst dat kunstmatige intelligentie (AI) de diagnostiek bij longkanker significant kan versnellen. De partijen voerden een gezamenlijk onderzoek uit waaruit blijkt dat een computationeel pathologisch basismodel genetische mutaties nauwkeurig kan voorspellen vanuit routinematige H&E-gekleurde biopsiepreparaten, zonder de noodzaak van dure, tijdrovende genetische tests.
Het door Mount Sinai ontwikkelde AI-model is getraind op de grootste pathologie-dataset van patiënten met longadenocarcinoom, gecombineerd met sequencingdata uit meerdere centra in de VS en Europa. De focus lag op het herkennen van EGFR-mutaties. Dit zijn genetische veranderingen die tumoren uiterst vatbaar maken voor gerichte therapieën. Door deze mutaties te voorspellen met behulp van standaard pathologiebeelden, biedt AI een snelle, efficiënte en kosteneffectieve manier om tumorkenmerken te detecteren. “We vroegen ons af: kunnen we AI trainen om genetische mutaties te voorspellen met H&E-preparaten die routinematig worden gebruikt?”, aldus Dr. Gabriele Campanella, hoofdauteur en AI-onderzoeker bij Mount Sinai.
Real-world klinische proef
In een unieke ‘stille’ real-time studie, waarbij AI mee-analyseert zonder invloed op klinische beslissingen, werd de technologie geïmplementeerd binnen het Memorial Sloan Kettering Cancer Center. De voorspellingen van het AI-model bleven verborgen voor clinici, maar toonden een nauwkeurige detectie van EGFR-mutaties en potentieel een reductie van meer dan 40 procent in het aantal urgente genetische tests. Retrospectieve analyses in meervoudige ziekenhuizen bevestigden de generaliseerbaarheid van de methode. Het onderzoek is onlangs gepubliceerd in Nature Medicine.
Volgens Dr. Campanella kan de integratie van dit type AI-tool de zorgbeslissingen versnellen, middelen besparen, en de toegang tot gerichte therapieën verbeteren, zelfs in ziekenhuizen met beperkte genetische diagnostiek. Door patiënten met mogelijk gevaarlijke mutaties eerder te identificeren, kunnen oncologen sneller starten met gerichte behandelingen, terwijl anderen mogelijke onnodige tests geheel vermijden. “Dit is niet alleen efficiëntie: het is zuinige, gepersonaliseerde zorg”, aldus Alexander Charney, MD, PhD, medeauteur van de studie.
Stappen naar bredere toepassing
Het onderzoeksteam zet de stille proef voort en breidt de data-inzameling uit naar meerdere ziekenhuizen. Met dat oog op regelgevende goedkeuring zijn de volgende stappen: validering van aanvullende biomarkers, uitbreiding naar andere tumortypes, en fieldtesting in omgevingen met weinig middelen. Juist daar kan AI de zorg fundamenteel verbeteren door genetische diagnostiek te vervangen of aan te vullen.
Deze studie illustreert hoe AI op verantwoorde wijze kan worden geïntegreerd in de klinische workflow: het model is transparant, uitlegbaar én ontworpen voor bestaande processen. Zodoende versterken AI-gedreven oplossingen de diagnostische toolbox, verschuiven medische wetenschapsgebieden zoals pathologie en genomica dichter naar elkaar en leggen de basis voor datagedreven medische besluitvorming.
AI versnelt kankerzorg
Eind vorig jaar schreven wij over een andere ontwikkeling die realtime tumoranalyse tijdens operaties mogelijk maakt. Deze methode, de PUV-PAM technologie, werd ontwikkeld door onderzoekers van Caltech. PUV‑PAM kan dikke, onregelmatige monsters in de operatiekamer analyseren. Door een laser meerdere lichtpunten in parallel te scannen, is de techniek ongeveer 40 keer sneller, en kan een monster van 1 cm² binnen vijf minuten met microscopische resolutie worden onderzocht. Deze real-time beeldvorming kan onmiddellijk aantonen of alle tumorcellen zijn verwijderd, waardoor aanvullende operaties mogelijk voorkomen worden.
Drie jaar geleden ontwikkelden onderzoekers van het Mahmood Lab (Brigham and Women’s Hospital) een AI-algoritme dat uit patiëntgegevens en genomische informatie van The Cancer Genome Atlas (TCGA) het verloop van veertien soorten kanker kan voorspellen. Dat systeem combineert genomische sequencing, pathologiedata en patiëntgeschiedenis om toekomstige ziekteprogressie te anticiperen. Dit kan artsen helpen om sneller en beter gefundeerde behandelplannen op te stellen en de uitkomsten voor patiënten te verbeteren.
