Tijdens de allereerste Diagnose Solveathon van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis kwamen op vrijdag 26 september zo’n 75 zorgprofessionals bijeen om samen onopgeloste patiëntencasussen te heranalyseren. Onder de naam Haven Hackers doken zij in tientallen complexe genetische dossiers. Het doel: alsnog een diagnose stellen of nieuwe aanknopingspunten vinden voor vervolgonderzoek. Deze intensieve samenwerking biedt nieuwe hoop aan jonge patiënten en hun families, die vaak al jaren wachten op duidelijkheid over hun aandoening.
Een ‘solveathon’ is een bijeenkomst waar mensen samenkomen om creatieve oplossingen te bedenken voor een lastig probleem in de zorg. Denk aan zorgverleners, patiënten, onderzoekers en techneuten die in teams, vaak binnen één dag, aan de slag gaan.
Praktijkgerichte oplossingen
Het lijkt op een ‘hackathon’, maar dan met de nadruk op oplossingen die echt uitvoerbaar zijn in de praktijk. Tijdens de solveathon kwamen onder meer klinisch genetici, kinderartsen, laboratoriumspecialisten, bio-informatici, DNA-analisten en onderzoekers samen om verschillende casussen onder de loep te nemen.
“We hebben bijvoorbeeld gekeken naar de genetische data van de driejarige Lauren, die een ontwikkelingsachterstand en veel bijkomende gezondheidsproblemen heeft met veel impact en waarvan we de oorzaak nog niet kennen”, vertelt een van de organisatoren, Virginie Verhoeven. Ze is klinisch geneticus en bracht zelf ook casussen mee naar de Diagnose Solveathon. De patiënten waren zelf niet aanwezig op de Solveathon, maar sommigen hadden een video opgenomen om de verschillende onderzoeksteams te laten weten hoe belangrijk de duidelijkheid van een diagnose voor hen zou zijn. Zo ook Lauren en haar ouders.
Cold case
De Haven Hackers onderzochten bestaande en nieuwe data uit de reguliere diagnostiek opnieuw en konden daarbij gebruikmaken van de allernieuwste tools. Het was de bedoeling dat de teamleden met een frisse blik naar de data keken en bij het analyseren gebruikmaakten van analysetools die niet eerder zijn gebruikt. In die zin lijkt het op het oplossen van een cold case door de politie. Alleen wordt er in dit geval geen dader gezocht maar een genetische verandering.
Uiteraard wilden de multidisciplinaire teams het liefst voor alle patiëntencasussen een diagnose stellen, maar dat is niet gelukt. Bij een aantal casussen vonden ze wel nieuwe aanknopingspunten voor vervolgonderzoek. En die kunnen misschien toch tot een diagnose leiden. Ook bij de hierboven beschreven situatie van Lauren, denkt Verhoeven. Eerder is bij Lauren al een afwijking in een nog onbekend gen gevonden. De Haven Hackers onderzochten of dit haar klachten, zoals verstopping en moeite met temperatuur regelen, zou kunnen verklaren en denken nu dat deze genafwijking inderdaad de oorzaak kan zijn.
Jaarlijks internationaal evenement
Deze eerste Diagnose Solveathon werd mede mogelijk gemaakt door sponsoring van Vrienden van het Sophia. Het is een opstap naar een internationale bijeenkomst die de afdeling over twee jaar hoopt te organiseren. Verhoeven vertelt dat bij deze eerste editie van de Solveathon vooral is geleerd hoe zoiets aan te pakken zodat het later grootschaliger kan worden georganiseerd. Maar de deelnemende onderzoeksteams waren zo enthousiast dat er ook over wordt gedacht om er een jaarlijks evenement van te gaan maken. De deelnemers vinden het mooi om op deze manier samen te werken en zo sommige patiënten na jaren alsnog een diagnose te kunnen geven.
Een hulpmiddel om genen, eiwitten en andere moleculaire gegevens te onderzoeken is de AI-tool die onderzoekers van de Mayo Clinic begin dit jaar hebben gepresenteerd. Met de OmnicsFootPrint kunnen grote hoeveelheden van complexe biologische gegevens worden omgezet in tweedimensionale, cirkelvormige, afbeeldingen om ziekten letterlijk beter in beeld te krijgen en in kaart te kunnen brengen.
