Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van prof. Jakob N. Kather van het Else Kröner Fresenius Center for Digital Health (TU Dresden) heeft een nieuw AI-model ontwikkeld dat meerdere genetische veranderingen bij darmkanker gelijktijdig kan opsporen. Dit gebeurt rechtstreeks vanuit standaard histologische coupes. De technologie kan in de toekomst bijdragen aan snellere en kosteneffectieve diagnostiek.
Eerdere AI-modellen waren meestal beperkt tot het voorspellen van één genetische afwijking tegelijk. Het nu ontwikkelde multi-target transformatiemodel gaat een stap verder: het kan meerdere biomarkers in één analyse identificeren. Zo wordt recht gedaan aan de complexiteit van darmkanker, waarin vaak meerdere mutaties en morfologische veranderingen tegelijkertijd optreden.
Voor het onderzoek analyseerde het team bijna 2000 digitale weefselpreparaten van darmkankerpatiënten uit zeven onafhankelijke cohorten in Europa en de Verenigde Staten. De dataset omvatte zowel volledige weefselpreparaten als klinische, demografische en leefstijlinformatie.
Betere voorspelling van klinisch relevante biomarkers
“Ons model kan veel verschillende biomarkers tegelijkertijd detecteren. Ook mutaties die nog niet direct klinisch relevant zijn”, zegt eerste auteur Marco Gustav (EKFZ, TU Dresden). “We zagen bovendien dat veel mutaties vaker voorkomen bij microsatelliet-instabiele tumoren (MSI). Het model herkent gedeelde visuele patronen in plaats van afzonderlijke mutaties los te beoordelen.”
Microsatellietinstabiliteit (MSI) is een belangrijke biomarker bij darmkanker. Patiënten met MSI-positieve tumoren komen in aanmerking voor immuuntherapie. Dat het nieuwe model MSI accuraat kan voorspellen, naast mutaties zoals BRAF- en RNF43, toont de klinische potentie van deze aanpak.
Impact op diagnostiek en behandeling
Volgens prof. Kather kan deze innovatie de diagnostische workflow aanzienlijk versnellen. “AI-modellen zoals dit maken het mogelijk om moleculaire informatie rechtstreeks uit routinematig verkregen weefselcoupes te halen. Daarmee kunnen clinici sneller beslissen welke patiënten verder moleculair onderzocht moeten worden en welke behandelopties passend zijn.”
De onderzoekers benadrukken dat het model niet bedoeld is om bestaande moleculaire testen volledig te vervangen, maar eerder als pre-screeninginstrument dat de zorg efficiënter maakt en patiënten sneller naar de juiste therapie leidt.
Internationale samenwerking
Het onderzoek, gepubliceerd in The Lancet Digital Health, is tot stand gekomen dankzij intensieve samenwerking tussen experts uit de datawetenschap, pathologie, oncologie en epidemiologie. Naast TU Dresden en het Universitair Ziekenhuis Dresden waren ook de Universiteit van Augsburg, NCT Heidelberg, de Medische Universiteit van Wenen, het Fred Hutchinson Cancer Center (Seattle) en de Mayo Clinic (VS) betrokken.
De onderzoekers willen de aanpak nu uitbreiden naar andere kankertypen. Daarmee kan dit AI-model een belangrijke stap zijn richting breed toepasbare, AI-gestuurde diagnostiek binnen de oncologie.
AI en darmonderzoek
Vorig jaar werd in Engeland het COLO-DETECT onderzoek uitgevoerd voor het testen van het GI Genius AI-systeem. Dit AI-hulpmiddel, geïntegreerd in bestaande colonoscopie-apparatuur, verhoogt de effectiviteit bij het opsporen van potentieel kwaadaardige laesies zoals adenomen. Het betrof daarbij ook kleine of platte poliepen die met het menselijk oog mogelijk niet waargenomen worden.
In Nederland wordt sinds 2022 een vergelijkbare AI-ondersteuning gebruikt in het Catharina Ziekenhuis, waarbij tijdens colonoscopieën verdachte plekken met een ‘vierkantje’ worden gemarkeerd.
