Specialisten uit alle Nederlandse umc’s kwamen op 23 en 24 april samen in het Radboudumc voor een primeur: de eerste nationale Undiagnosed Hackathon. In 48 uur tijd analyseerden 140 experts 33 complexe patiëntcasussen die na jaren onderzoek nog altijd geen diagnose hadden opgeleverd. Het initiatief was bedoeld om vastgelopen diagnostiek te doorbreken en perspectief te bieden aan patiënten die vaak al decennia in onzekerheid leven zonder duidelijk medisch antwoord.
De hackathon was een reactie op een hardnekkig probleem. Meer dan een miljoen Nederlanders leven met een zeldzame aandoening, terwijl kennis en herkenning achterblijven. Er bestaan meer dan 7000 verschillende zeldzame ziekten en elk daarvan komt voor bij hooguit 1 op de 2000 mensen. Dit maakt het moeilijk om onderzoek te doen en effectieve behandelingen te ontwikkelen.
Medische zoektocht
Wereldwijd gaat het om honderden miljoenen patiënten, van wie velen jarenlang in een medische zoektocht blijven steken. Door specialisten uit verschillende disciplines intensief te laten samenwerken, hoopten de organisatoren sneller patronen te herkennen en nieuwe diagnostische routes te openen.
Door een tekort aan kennis kan het voor veel patiënten meer dan twintig jaar duren voordat zij de juiste diagnose krijgen. Voor sommigen is het ziektebeeld zo complex dat er zelfs nooit een diagnose wordt gesteld. Voor deze patiëntengroep is onder leiding van Wendy van Zelst, in samenwerking met UMCNL, de Eerste Nationale Undiagnosed Hackathon georganiseerd. Multidisciplinaire teams, bestaande uit onder anderen klinisch genetici, behandelend artsen, laboratoriumspecialisten en data- en AI-experts, bestuderen gezamenlijk genetische data en medische dossiers. Door deze nauwe samenwerking, gecombineerd met inzet van nieuwe technologieën, zoeken zij naar nieuwe aanknopingspunten voor een diagnose.
Hackathon leidt tot doorbraak
De hackathon is daarnaast expliciet opgezet om te onderzoeken hoe diagnostiek in de toekomst sneller en effectiever kan worden ingericht. Eerdere internationale edities hebben laten zien dat deze werkwijze in een deel van de gevallen tot een diagnose leidt; in andere situaties ontstaan nieuwe inzichten die op een later moment alsnog tot een doorbraak kunnen leiden.
Tijdens de eerste dag bracht Koningin Máxima een bezoek aan de hackathon. Zij ging in gesprek met patiënten, hun naasten en betrokken specialisten over de impact van leven zonder diagnose en het belang van betere diagnostiek. De nationale hackathon werd georganiseerd door de zeven umc’s in Nederland en borduurt voort op internationale ervaringen. Het voornemen is om deze samenwerking jaarlijks te herhalen, waarbij telkens een ander umc de organisatie op zich neemt.
AI-systeem
Onlangs schreven we ook over een geavanceerd AI-systeem, DeepRare genaamd, dat beter presteert dan menselijke artsen bij het diagnosticeren van zeldzame ziekten. Dit blijkt uit een recent onderzoek. In tegenstelling tot conventionele AI-systemen die voor het oplossen van een probleem op één enkel model vertrouwen, is DeepRare opgebouwd als een multi-agent framework. Het platform integreert 40 gespecialiseerde digitale tools die genomische gegevens, gestructureerde en ongestructureerde medische dossiers, klinische aantekeningen, inclusief handgeschreven documentatie, en gecureerde medische databases kunnen analyseren.
De bevindingen betekenen een belangrijke stap in de richting van AI-ondersteunde klinische besluitvorming in complexe diagnostische trajecten. Centraal in het systeem staat een coördinerende AI-host die de samenwerking tussen verschillende gespecialiseerde modellen aanstuurt en optimaliseert.
