Een geavanceerd AI-systeem, DeepRare genaamd, presteert beter dan menselijke artsen bij het diagnosticeren van zeldzame ziekten, blijkt uit onderzoek.De bevindingen betekenen een belangrijke stap in de richting van AI-ondersteunde klinische besluitvorming in complexe diagnostische trajecten.
Naar schatting 300 miljoen mensen wereldwijd lijden aan een zeldzame ziekte. Vanwege de lage prevalentie en overlappende symptoomprofielen duurt de diagnose vaak vijf jaar of langer. Patiënten worden vaak herhaaldelijk doorverwezen, krijgen verkeerde diagnoses en ondergaan onnodige ingrepen voordat ze een definitief antwoord krijgen.
Multi-agent AI-architectuur
In tegenstelling tot conventionele AI-systemen die voor het oplossen van een probleem op één enkel model vertrouwen, is DeepRare opgebouwd als een multi-agent framework. Het platform integreert 40 gespecialiseerde digitale tools die genomische gegevens, gestructureerde en ongestructureerde medische dossiers, klinische aantekeningen, inclusief handgeschreven documentatie, en gecureerde medische databases kunnen analyseren.
Centraal in het systeem staat een coördinerende AI-host die de samenwerking tussen deze tools regelt. Dankzij deze agentische architectuur kan DeepRare diverse gegevensbronnen samenvoegen tot een samenhangende diagnostische hypothese. Het onderzoek is onlangs gepubliceerd in Nature.
Grootschalige validatie
Het systeem werd eerst retrospectief geëvalueerd aan de hand van 6.401 klinische gevallen met bevestigde diagnoses. Onderzoekers voorzagen DeepRare van dezelfde symptoombeschrijvingen en DNA-gegevens die oorspronkelijk beschikbaar waren voor clinici. De AI identificeerde niet alleen de juiste aandoening eerder in het diagnostische traject, maar presteerde ook beter dan 15 gevestigde diagnostische ondersteuningsinstrumenten.
Daarna volgde een strengere rechtstreekse evaluatie, waarbij 163 complexe gevallen werden betrokken. Vijf artsen, elk met meer dan tien jaar klinische ervaring, kregen toegang tot identieke klinische informatie als het AI-systeem. DeepRare behaalde een diagnostische nauwkeurigheid van 64,4% bij de eerste poging, vergeleken met 54,6% bij de artsen. Volgens het onderzoeksteam is “DeepRare een van de eerste computationele modellen die de diagnostische prestaties van deskundige artsen overtreft bij de complexe taak van fenotypering en diagnose van zeldzame ziekten.”
Transparant en accuraat
Zelfs wanneer de juiste diagnose niet op de eerste plaats stond, behaalde DeepRare een hoge Recall@3-score, wat betekent dat de juiste aandoening bijna altijd in de top drie van suggesties stond. Belangrijk is dat tien specialisten op het gebied van zeldzame ziekten de stapsgewijze redenering van de AI hebben beoordeeld en in 95,4% van de gevallen akkoord gingen met de logica ervan.
De onderzoekers benadrukken dat het systeem niet bedoeld is om clinici te vervangen, maar om diagnostische workflows te verbeteren. “Ons werk bevordert niet alleen de diagnose van zeldzame ziekten, maar laat ook zien hoe de nieuwste krachtige, door grote taalmodellen aangestuurde agentische systemen de huidige klinische workflows kunnen hervormen.” Als ze in prospectieve klinische omgevingen worden gevalideerd, kunnen agentgebaseerde AI-platforms zoals DeepRare helpen om de diagnostische odyssee voor patiënten met zeldzame ziekten te verkorten, waardoor de resultaten worden verbeterd en de druk op de gezondheidszorg wordt verminderd.
AI Diagnostic Orchestrator
In juni 2025 introduceerde Microsoft de AI Diagnostic Orchestrator (MAI-DxO), een beslissingsondersteunend systeem dat is ontworpen om het redeneringsproces van een multidisciplinair medisch team te simuleren. In een test met 304 complexe gevallen uit het New England Journal of Medicine behaalde de tool een nauwkeurigheid van meer dan 85 procent. Dat was meer dan vier keer hoger dan het gemiddelde van 20 procent dat 21 ervaren artsen onder gecontroleerde omstandigheden scoorden.
MAI-DxO maakt gebruik van een ‘chain-of-debate’-redeneringsaanpak, waarbij meerdere AI-modellen, waaronder GPT, Claude, Gemini en Llama, worden gecombineerd tot een gecoördineerd agentsysteem. Het platform verzamelt actief informatie, stelt gerichte tests voor en verfijnt hypothesen, terwijl het ook meer transparantie en een potentiële vermindering van 20 procent van de diagnosekosten belooft. Microsoft benadrukt dat de tool bedoeld is om clinici te ondersteunen, niet te vervangen. Deskundigen noemen de resultaten veelbelovend, maar manen tot voorzichtigheid, gezien de gecontroleerde testomgeving. Verdere klinische validatie en goedkeuring door de regelgevende instanties zijn vereist voordat de tool op grotere schaal in de gezondheidszorg kan worden geïmplementeerd.
AI-gestuurde diagnose
Vorig jaar ontwikkelde een internationaal onderzoeksteam popEVE, een AI-systeem dat schadelijke DNA-mutaties kan identificeren, zelfs als deze nog nooit eerder zijn gedocumenteerd. Het model is ontworpen om de diagnose van zeldzame ziekten te ondersteunen en helpt clinici prioriteit te geven aan de meest waarschijnlijke pathogene varianten, waardoor de lange diagnostische reis waarmee veel patiënten worden geconfronteerd, mogelijk wordt verkort. De studie, gepubliceerd in Nature Genetics, werd geleid door onderzoekers van de Harvard Medical School en het Centre for Genomic Regulation in Barcelona.
In tegenstelling tot traditionele tools maakt popEVE gebruik van miljarden jaren aan evolutionaire gegevens en analyseert het eiwitsequenties van honderdduizenden soorten om te bepalen welke genetische regio's essentieel zijn voor het leven. In combinatie met grootschalige populatiedatasets zoals gnomAD en de UK Biobank rangschikt het systeem de ernst van mutaties in alle genen en vermindert het vooroordelen op basis van afkomst. Getest op 31.000 families identificeerde popEVE in 98% van de gevallen de juiste pathogene mutatie en ontdekte het 123 voorheen onbekende ziektegenen, wat snellere en eerlijkere genomische diagnostiek ondersteunt.
