Zeldzame ziekten vormen een voortdurende uitdaging voor de zorg wereldwijd. Volgens data van de WHO is voor slechts 5 tot 6 procent van de naar schatting 7.000 tot 10.000 zeldzame aandoeningen een behandeling beschikbaar. De ontwikkeling van geneesmiddelen is doorgaans een langdurig, kostbaar en risicovol proces, en de beperkte patiëntenpopulaties maken investeringen minder aantrekkelijk voor farmaceutische bedrijven.
Als gevolg daarvan worden veel patiënten geconfronteerd met levenslange aandoeningen waarvoor weinig of geen therapeutische opties bestaan. Om deze kloof te overbruggen zijn nieuwe benaderingen nodig die zowel de tijd als de kosten in de vroege stadia van de ontwikkeling van geneesmiddelen kunnen verminderen.
Het Belgische Kantify maakte tot 2017 AI-toepassingen voor sectoren als marketing en transport. In 2017 besloot het bedrijf zijn strategische koers om te gooien nadat bij diens CTO, Nik Subramanian, een zeldzame vorm van kanker werd vastgesteld. “Dat moment veranderde alles”, zegt CEO Ségolène Martin.
Sindsdien richt Kantify zich volledig op de toepassing van AI in de gezondheidszorg en ontwikkelt het technologieën die gericht zijn op het versnellen van de ontwikkeling van geneesmiddelen, met name voor zeldzame ziekten, waarvoor nog steeds weinig behandelingsmogelijkheden bestaan. Inmiddels is het bedrijf uitgegroeid tot een innovator die zich richt op de gezondheidszorg.
AI en stamcellen
Een veelbelovend project is het door de EU gefinancierde DREAMS-initiatief. Dit is een vijfjarig programma gericht op zeldzame neuromusculaire aandoeningen. Het project combineert AI met geavanceerde stamceltechnologieën om ziektemechanismen beter te begrijpen en potentiële behandelingen te identificeren.
Onderzoekers, waaronder teams van I‑Stem, herprogrammeren patiëntcellen tot geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's). Deze ‘meestercellen’ kunnen worden omgezet in skeletspierweefsel, waardoor wetenschappers ziekten kunnen modelleren in een gecontroleerde laboratoriumomgeving.
Door deze biologische modellen te integreren met AI-analyse kan het team gemeenschappelijke cellulaire routes identificeren die bij verschillende aandoeningen voorkomen. Dit is met name relevant voor ziekten zoals Duchenne-spierdystrofie en Emery-Dreifuss-spierdystrofie, die ondanks verschillende genetische oorzaken mogelijk dezelfde onderliggende mechanismen hebben.
Kandidaat-geneesmiddelen
Centraal in deze inspanning staat Kantify’s AI-platform, Sapian, dat enorme datasets analyseert, waaronder moleculaire structuren, eiwitinteracties, octrooien en geneesmiddelkenmerken. Het platform fungeert niet als een definitieve oplossing, maar genereert hypothesen over welke verbindingen effectief zouden kunnen zijn. “Dit is waar AI echte maatschappelijke waarde creëert”, zegt Martin. “Het stelt ons in staat sneller te werken en ons te concentreren op de meest veelbelovende aanknopingspunten.”
Tegelijkertijd testen onderzoekers een bibliotheek van ongeveer 2.700 geneesmiddelen die al zijn goedgekeurd door regelgevende instanties zoals het Europees Geneesmiddelenbureau en de Amerikaanse Food and Drug Administration. Door bestaande geneesmiddelen een nieuwe toepassing te geven, wil het team de ontwikkelingstijd aanzienlijk verkorten.
Volgens Xavier Nissan stelt deze gecombineerde aanpak wetenschappers niet alleen in staat om potentiële behandelingen te identificeren, maar ook om te begrijpen hoe ze werken en waar ze nog meer kunnen worden toegepast. In de afgelopen drie jaar heeft het project uitgebreide datasets gegenereerd om deze voorspellingen te onderbouwen.
Zelfs met veelbelovende kandidaten blijft het complex om bevindingen om te zetten in goedgekeurde behandelingen. Klinische proeven voor zeldzame ziekten worden vaak belemmerd door kleine patiëntenpopulaties, wat traditionele grootschalige studies bemoeilijkt.
'Basket tests'
Om dit aan te pakken, onderzoeken onderzoekers zogenaamde ‘basket-tests’, waarbij één behandeling wordt getest voor verschillende ziekten die vergelijkbare biologische mechanismen delen. Deze aanpak, ondersteund door patiëntenorganisatie AFM-Téléthon, zou proeven haalbaarder en efficiënter kunnen maken. Regelgevende instanties overwegen dergelijke modellen steeds vaker, wat kan helpen de toegang tot therapieën voor achtergestelde patiëntengroepen te versnellen.
Hoewel het DREAMS-project loopt tot 2028, waarschuwen onderzoekers dat de tijdlijnen voor nieuwe behandelingen onzeker blijven. Zelfs herbestemde geneesmiddelen moeten nog verder worden gevalideerd voordat ze klinisch kunnen worden gebruikt.
Ondanks deze uitdagingen betekent de integratie van AI, stamcelonderzoek en innovatieve proefopzetten een belangrijke verschuiving in de aanpak van zeldzame ziekten. Voor de betrokkenen heeft het werk zowel wetenschappelijk als persoonlijk gewicht. “De patiënten hebben ons nodig”, zegt Nissan. “Het is een enorme verantwoordelijkheid, maar ook een kans om echt een verschil te maken.”
