Een eenvoudige bloedtest zou het mogelijk maken om de ziekte van Alzheimer veel eerder op te sporen dan tot nu toe werd aangenomen. Onderzoekers van Mass General Brigham hebben aangetoond dat de biomarker plasma-gefosforyleerd tau 217 (pTau217) het ziekteverloop kan voorspellen, jaren voordat er afwijkingen op hersenscans zichtbaar worden of symptomen optreden.
“PET-scans werden lange tijd beschouwd als de vroegste indicator van Alzheimer, omdat ze amyloïde-ophoping tot wel twintig jaar vóór de symptomen konden detecteren”, aldus hoofdauteur Hyun-Sik Yang. “Onze resultaten tonen aan dat pTau217 nog eerder detecteerbaar is, nog voordat PET-scans duidelijke afwijkingen aan het licht brengen.” De bevindingen, gepubliceerd in Nature Communications, suggereren dat bloedgebaseerde biomarkers de diagnose van Alzheimer kunnen verschuiven van reactief naar proactief, waardoor risicopersonen in een veel vroeger stadium kunnen worden geïdentificeerd.
Voorspellende waarde
De studie volgde 317 cognitief gezonde volwassenen, in de leeftijd van 50 tot 90 jaar, als onderdeel van de Harvard Aging Brain Study gedurende gemiddeld acht jaar. Deelnemers ondergingen herhaaldelijk bloedonderzoek, amyloïde- en tau-PET-scans en cognitieve beoordelingen.
Onderzoekers ontdekten dat verhoogde niveaus van pTau217 sterk geassocieerd waren met een snellere opbouw van Alzheimer-gerelateerde pathologie, waaronder amyloïde plaques en tau-klitten. Opvallend was dat stijgingen in pTau217 vaak voorafgingen aan detecteerbare veranderingen op PET-scans, wat de waarde ervan als een vroeg waarschuwingssignaal onderstreept.
Omgekeerd was het onwaarschijnlijk dat deelnemers met lage basisniveaus van de biomarker tijdens de onderzoeksperiode een significante amyloïde-opbouw zouden ontwikkelen. Dit dubbele voorspellende vermogen, waarbij zowel personen met een hoog als met een laag risico worden geïdentificeerd, zou van cruciaal belang kunnen zijn voor toekomstige screeningsstrategieën.
Toegankelijke en schaalbare diagnostiek
De resultaten bouwen voort op de recente dynamiek in bloedgebaseerde Alzheimer-diagnostiek, na de goedkeuring van de eerste dergelijke test in de Verenigde Staten. In vergelijking met traditionele methoden zoals PET-beeldvorming of lumbaalpuncties zijn bloedtesten minder invasief, betaalbaarder en gemakkelijker op te schalen.
Volgens coauteur Jasmeer Chhatwal biedt de mogelijkheid om te voorspellen wie amyloïde pathologie zal ontwikkelen nieuwe kansen voor vroegtijdige interventie en preventie. “Door risicopersonen eerder te identificeren, kunnen we mogelijk ingrijpen voordat er significante hersenschade optreedt”, merkte hij op.
Hoewel de onderzoekers waarschuwen dat pTau217-testen nog niet klaar zijn voor routinematig klinisch gebruik, zien ze een groot potentieel voor toepassing in klinische studies. Vroegtijdige identificatie van risicopersonen zou de selectie van deelnemers kunnen verbeteren en de ontwikkeling van preventieve therapieën kunnen versnellen.
Veranderende zorg voor Alzheimer
Naarmate het onderzoek naar Alzheimer zich steeds meer richt op interventie in een vroeg stadium, worden hulpmiddelen die de ziekte detecteren voordat klinische symptomen optreden essentieel. Bloedgebaseerde biomarkers zoals pTau217 zouden een centrale rol kunnen spelen in deze transitie, waardoor routinematige screening en longitudinale monitoring bij bredere populaties mogelijk worden.
De studie onderstreept een bredere trend in de gezondheidszorg: diagnostiek dichter bij de patiënt brengen en tegelijkertijd de voorspellende nauwkeurigheid verbeteren. Als bloedtesten voor Alzheimer worden gevalideerd in grotere en meer diverse populaties, zouden ze een hoeksteen van de preventieve neurologie kunnen worden en een patiëntvriendelijker alternatief bieden voor de huidige beeldvormingsgebaseerde benaderingen. Uiteindelijk kan het vermogen om het risico op Alzheimer jaren van tevoren te detecteren niet alleen de individuele uitkomsten verbeteren, maar ook gezondheidszorgsystemen helpen de groeiende last van neurodegeneratieve aandoeningen beter te beheersen.
Soortgelijke bloedtest
Vorig jaar ontwikkelden onderzoekers van de Mayo Clinic de eerste dergelijke nieuwe bloedtest voor de vroegtijdige diagnose van Alzheimer. Die studie toonde toen al aan dat de test Alzheimer bij patiënten met cognitieve stoornissen met een nauwkeurigheid tot 95 procent kan detecteren in poliklinische settings. De test meet belangrijke biomarkers in bloedplasma, waaronder Aβ42/40 en p-tau217, die beide verband houden met de vorming van amyloïde plaques. De p-tau217-marker bleek bijzonder betrouwbaar.
De methode is destijds getest bij meer dan 500 patiënten met verschillende cognitieve stoornissen en, zo kon geconcludeerd worden, biedt een eenvoudiger en goedkoper alternatief voor PET-scans en ruggenprikken. Onderzoekers benadrukken het potentieel ervan, niet alleen voor de dagelijkse klinische zorg, maar ook voor het verbeteren van de patiëntenselectie en -monitoring in klinische onderzoeken, wat een vroegere en toegankelijkere diagnose van dementie ondersteunt.
